罕见病例韩国女子诊断出渐冻症6年后,又被

白癜风医院诚信承诺 http://disease.39.net/yldt/bjzkbdfyy/6169035.html
视神经脊髓炎（NMOSD）是一种严重的中枢神经系统炎症性疾病，临床诊断含有抗AQP4蛋白的自身抗体。AQP4抗体是致病性的，该抗体应通过血脑屏障(BBB)与细胞/体液免疫因子进入中枢神经系统。但是对其引起血脑屏障通透性增高和NMOSD的机制尚不完全清楚。肌萎缩性嵴髓侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经退行性疾病，患者表现为运动神经元丧失。ALS的病理机制尚不清楚，血脑屏障受损已被认为是疾病发病和进展的一个可能因素。ALS和NMOSD是两种罕见的神经系统疾病，近年来的研究表明，ALS和NMOSD的患病率分别为3.43/10万和2.56/10万。因此，ALS和NMOSD共存的情况极为罕见，目前只有2例报道，1例NMOSD发生在ALS之前，另一例长期存在的ALS后来发生了贯穿性脊髓炎。最近，医院报告一位女性ALS患者，在ALS诊断时携带AQP4抗体，但没有表现出NMOSD症状，但ALS被诊断出6年以后被诊断出NMOSD。以下为该病例的详细情况：患者在53岁时首次出现左上肢无力。肌肉无力缓慢进展到双侧上肢和下肢，深部腱反射增加，但没有疼痛或感觉症状。实验室影像学研究和电诊断进行肌萎缩侧索硬化症的诊断。大脑和脊柱磁共振成像(MRI)没有发现异常。除AQP4抗体外，实验室检查均正常。55岁起被诊断为肌萎缩性侧索硬化症。由于病情恶化，她卧床不起，接受了气管切开术。她上肢很虚弱，指屈肌和伸肌的力量达到医学研究委员会(MRC)2级，腿部肌肉达到MRC3级。59岁时，神经系统检查显示除双手指呈MRC二级外，其余四肢均有明显的软弱和萎缩，MRC等级为0。T4区有感觉水平，下肢有感觉丧失。足底伸肌反应出现在两侧。同时伴随膀胱功能障碍。脊髓的磁共振成像显示整个脊髓的T2超强度。脑脊液分析显示轻度淋巴细胞增多，蛋白水平升高，脑脊液白细胞计数为7/uL，脑脊液蛋白为.06mg/dL。自身免疫性血管炎、副肿瘤抗体、血清抗体和病毒感染的脑脊液PCR检测均为阴性，但AQP4抗体为阳性。根据NMOSD的国际共识诊断标准，她被诊断为血清阳性NMOSD。在静脉注射毫克甲基强的松龙5天后，疼痛有所缓解，但腿部无力没有改善。出院一个月后，门诊随访检查未见好转，双腿瘫痪。进一步的结果无法评估。肌萎缩侧索硬化症是一种进行性运动神经元疾病，在疾病的晚期，由于其本身的严重缺陷，其他疾病可能无法被发现。这个病人已经有严重的虚弱，但是疼痛，感觉丧失和膀胱功能障碍可能是诊断贯穿性脊髓炎的线索，这是NMOSD的开始。因此，此病例的报道提示：在临床诊断中，如果ALS患者有AQP4抗体，则建议仔细跟进NMOSD的风险。参考资料：KimJY,OhHJ,KimY,SeokJM.Sporadicamyotrophiclateralsclerosiswithseropositiveneuromyelitisopticaspectrumdisorder:Acasereport.Medicine(Baltimore).;(16):e.撰文

YutingWang编辑

Jessica预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

转载请注明：http://www.hongxixi.com/lbgyjc/11939.html